Retrasa identificación de enfermedades lisosomales atención oportuna

México, 10 Nov. (Notimex).- México cuenta con tratamientos innovadores que ofrecen mejor calidad y esperanza de vida para los pacientes con padecimientos lisosomales o las conocidas enfermedades raras, sin embargo, los médicos y pediatras no las identifican y eso retrasa la atención oportuna, señalaron especialistas.

Ante esa situación que se enfrenta en el país, llamaron a los padres de familia para estar atentos en la identificación de algunos signos característicos de esos males, entre los que figuran las mucopolisacaridosis tipo 1 y 2, gaucher, fabry y niemann pick.

En entrevista, la genetista Maryangel Perea Cabrera explicó que existen unas 45 enfermedades lisosomales que al presentarse sólo un caso por cada ocho mil recién nacidos, forman parte del grupo de las llamadas enfermedades raras, las cuales padecen menos de un enfermo por cada dos mil personas.

La experta, certificada por el Consejo Mexicano de Genética, detalló que hay señales de alerta para que los padres de familia acudan con un especialista para detectar esos padecimientos.

Entre esos signos de alerta, refirió que se encuentra el retraso en el desarrollo, infecciones recurrentes de oídos, rasgos faciales toscos y hernias umbilicales, entre otros, los cuales suelen aparecen a partir de los dos meses de edad y pueden llegar a confundirse con otros padecimientos.

La especialista, quien forma parte de los menos de 400 genetistas que hay en México, insistió que la baja prevalencia de las enfermedades lisosomales ocasiona desconocimiento, lo que provoca el retraso en el diagnóstico y tratamiento oportuno.

Por el diagnóstico tardío, sostuvo, hay consecuencias como la disminución de hasta 10 años en la esperanza de vida, por ser enfermedades progresivas que terminan con incapacidad o incluso la vida de la persona.

"Estamos luchando porque esas enfermedades sean diagnosticadas a temprana etapa, porque como son enfermedades progresivas, entre más tarde se haga el diagnostico menor efecto va a tener el tratamiento", resaltó.

Además, celebró que aunque son enfermedades con poca prevalencia, en los últimos años han tomado mucha importancia, porque se han empezado a desarrollar tratamientos innovadores como los de remplazo enzimático que desde hace cinco años ya se aplican en México.

"Además del diagnóstico oportuno, en la actualidad, los avances en la medicina han permitido desarrollar medicamentos innovadores basados en biotecnología denominados terapias de reemplazo enzimático, las cuales son el tratamiento de elección cuando se confirma un caso", subrayó.

Las enfermedades lisosomales se caracterizan por la deficiencia de enzimas en las células, lo que provoca graves alteraciones orgánicas, funcionales y son irreversibles.

En el caso más común de estas enfermedades, como es mucopolisacaridosis tipo 1, refirió que la deficiencia se origina en la enzima alfa-L-iduronidasa, encargada de degradar las moléculas de azúcar presentes en las células del cuerpo, la cual contribuye a la construcción de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo.