Plantean detección oportuna de enfermedades lisosomales

México, 28 May. (Notimex).- Especialistas del Instituto Nacional de Pediatría (INP) aseguraron que existen más de 50 enfermedades lisosomales que se caracterizan por ser hereditarias y no manifestarse, pero una vez detectadas tienen tratamiento.

Resaltaron que por desconocimiento disminuye hasta en 10 años la esperanza de vida de quienes padecen males de ese tipo, pues su baja incidencia y presentación compleja hacen que la detección se haga en etapas tardías, cuando el paciente presenta afectaciones irreversibles.

Luis Carbajal, experto adscrito al área de Medicina Interna de dicho instituto, explicó que esas enfermedades afectan a todos los órganos debido a que los desechos orgánicos no son destruidos de manera adecuada por los glóbulos blancos y se acumulan en estas células, como sucede en el caso de la mucopolisacaridosis.

No obstante, destacó que además del diagnóstico oportuno, los avances en la medicina han permitido desarrollar medicamentos innovadores basados en biotecnología, denominados terapias de reemplazo enzimático.

Este tratamiento se utiliza cuando se confirma, por ejemplo, un caso de mucopolisacaridosis tipo 1, que es una de las enfermedades también llamadas como "raras o poco comunes", como la mucopolisacaridosis, Síndrome de Hurler, Pompe, Fabry, Farber, Gaucher.

Estos males, abundó, provocan diversas lesiones, entre ellas renales, talla baja, cráneos y lengua muy grande, cataratas y huesos con lesiones, entre otras afectaciones.

Carbajal destacó que generalmente estas enfermedades se detectan en la niñez y en la adolescencia, por lo que exhortó a los padres de familia a estar atentos para identificar algunos signos característicos.

En el caso de la mucopolisacaridosis tipo 1, el especialista explicó que se da un retraso en el desarrollo del niño, así como infecciones recurrentes de oídos, además de que se presentan rasgos faciales toscos.

Las hernias umbilicales, entre otros signos, suelen aparecen a partir de los dos meses de edad y pueden llegar a confundirse con otros padecimientos, "por lo tanto el papel de los progenitores también juega un papel relevante y hará la diferencia en la vida del paciente", enfatizó.

Al respecto, la especialista Julieta Vargas explicó que el Síndrome de Hurley es la forma más grave de mucopolisacaridosis, la cual representa hasta 80 por ciento de los casos de las enfermedades lisosomales.

El Síndrome de Hurler se registra por la deficiencia que provoca en la enzima encargada de degradar las moléculas de azúcar presentes en las células del cuerpo, la cual contribuye a la construcción de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo.

La detección de mucopolisacaridosis es mediante la muestra de una gota de sangre, con el fin de cuantificar la disminución o ausencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, ya que en este padecimiento la actividad enzimática es nula.